Análisis genético con anterioridad o durante el embarazo

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PUNTOS CLAVE

• El análisis genético es una forma de detectar defectos de nacimiento o enfermedades que quizás se pueden pasar de padres a hijos.
• Le preguntarán sobre enfermedades, trastornos y defectos de nacimiento en sus familias. Le harán análisis de sangre tanto a usted como a su pareja. También puede tener un estudio de ultrasonido, que utiliza ondas sonoras para mostrar imágenes de su útero, el bebé, y el tejido y líquido que rodea a su bebé y lo protege.
• Su profesional médico o consejero le explicará los resultados del análisis genético.

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¿Qué es el análisis genético?

Los genes están en cada célula de su cuerpo. Contienen la información que indica a su cuerpo cómo desarrollarse y funcionar. Cambios en los genes se pueden pasar de padres a hijos. Si tiene pensado tener un hijo, es posible que se preocupe por posibles defectos de nacimiento o enfermedades que tuvo su familia y que su hijo puede llegar a heredar. El análisis genético es una manera de aprender más sobre esto. Se puede hacer un análisis genético antes o durante el embarazo.

¿Cuándo se realiza?

Se les debe ofrecer un análisis genético a todas las mujeres durante el embarazo. Usted debe tener la oportunidad de hacer preguntas sobre los diferentes tipos de pruebas y obtener consejería si lo desea. Usted puede decidir no hacerse un análisis genético y aun así recibir un cuidado de embarazo completo. Se recomienda el análisis genético si:

• La madre tendrá 35 años de edad o más en la fecha del parto, lo cual aumenta el riesgo que su bebé tenga defectos de nacimiento
• Ya ha tenido ya un hijo con una enfermedad heredada o defecto de nacimiento
• Ha tenido un bebé nacido muerto o ha tenido varios abortos naturales. (Parto de un bebé nacido muerto es la muerte de un bebé antes de nacer, después de 20 semanas de embarazo.)
• Usted tenía diabetes antes de quedar embarazada.
• Algo en el embarazo no es normal. Por ejemplo, los resultados del análisis de sangre han sido anormales. O hay demasiado o poco, líquido amniótico rodeando al bebé.
• Alguno de sus parientes ha tenido:
  • Discapacidad intelectual u otros problemas de desarrollo
  • Hemofilia, que es un problema de coagulación de la sangre
  • Fibrosis quística, que es una enfermedad que causa que el cuerpo produzca mucosidad espesa y pegajosa
  • Anemia drepanocítica, que causa glóbulos rojos anormales
  • Talasemia, que causa glóbulos rojos anormales que no duran tanto tiempo como los glóbulos rojos normales
  • Enfermedad de Tay-Sachs, que causa que proteínas grasas aumenten y causen daño neurológico y puede causar una muerte temprana

¿Cómo me preparo para un análisis genético?

Estudie los antecedentes médicos de su familia. Trate de obtener detalles de cualquier enfermedad hereditaria que se pueda haber producido en su familia. Pregúnteles a sus padres y abuelos si saben de niños en la familia con defectos de nacimiento, o de aprendizaje o problemas de desarrollo.

Esté preparada para proporcionar la siguiente información sobre sí misma:

• Abortos espontáneos anteriores
• Exposición a productos químicos, radiación (incluyendo radiografías) u otros peligros ambientales antes o durante el embarazo
• Antecedentes de abuso de alcohol o drogas
• Medicamentos bajo receta, de venta libre y herbales tomados durante el embarazo, inclusive antes de que supiera que estaba embarazada

¿Cómo se realiza el análisis genético?

El primer paso en un análisis genético es simplemente hacerle preguntas a usted y al padre de su bebé sobre su salud y la salud de su familia. Su profesional médico o consejero genético examinarán sus antecedentes médicos, personales y familiares. La preguntará sobre enfermedades, trastornos y defectos de nacimiento en sus familias. Les harán análisis de sangre tanto a usted como a su pareja. También se pueden hacer pruebas al bebé durante el embarazo.

Las pruebas comunes utilizadas para encontrar problemas genéticos en el embarazo pueden ser:

• Análisis de sangre
• Un estudio de ultrasonido, que utiliza ondas sonoras para mostrar imágenes de su útero, el bebé, y el tejido y líquido que rodea a su bebé y lo protege. Un ultrasonido puede hallar problemas genéticos que no se encuentran con análisis de sangre de rutina.

No hay un sólo análisis o combinación de análisis para encontrar todas las formas de defectos de nacimiento o problemas genéticos. La mayoría de los análisis de detección proporcionan información sobre la probabilidad de tener un problema. No dan una respuesta exacta sobre la existencia de un problema. Dependiendo de la información que usted le proporcione a su profesional médico o los resultados de sus pruebas de detección, se pueden hacer otras pruebas. Estas pruebas son más que unas pruebas de detección. Pueden diagnosticar ciertas condiciones. Estas pruebas pueden ser:

• Muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), que toma una pequeña muestra de tejido de la placenta (el tejido que trasporta oxígeno y alimento de su sangre a la sangre de su bebé.) Esta prueba generalmente se realiza entre la semana 10 y 13 del embarazo.
• Amniocentesis, que usa una aguja insertada a través de su vientre para hacer una prueba del líquido amniótico que rodea a su bebé. Esta prueba se realiza en general entre la semana 15 y 18 del embarazo.
• Pruebas de ADN de una muestra de tejido del bebé. Esta muestra de tejido se puede obtener cuando le hagan una amniocentesis.
• Análisis de sangre del cordón umbilical

Su profesional médico o consejero le explicará los resultados del análisis genético. Si hay un problema, ellos le ayudarán a entender el problema. Le describirá sus opciones para prevención o tratamiento.

Para obtener más información, comuníquese con:

• The Genetic Alliance
  800-336-4363
  http://www.geneticalliance.org
• The March of Dimes
  888-663-4637
  http://www.marchofdimes.org/