Anemia drepanocítica

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PUNTOS CLAVE

• La anemia drepanocítica es una condición hereditaria de por vida causada por glóbulos rojos anormales en forma de hoz. Los glóbulos rojos anormales son rígidos y pegajosos. Pueden bloquear el riego de sangre a las extremidades y órganos causando dolor y daño a los órganos y aumentando el riesgo de infección.
• El tratamiento puede incluir medicamentos, transfusiones sanguíneas, y a veces trasplantes de médula ósea.
• Para prevenir las crisis drepanocíticas, ayuda evitar ejercicio enérgico, fumar, y la deshidratación a causa de exceso de sudor, vómito o diarrea.

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¿Qué es la anemia drepanocítica?

La anemia drepanocítica es una enfermedad de la sangre que genera glóbulos rojos anormales. La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria, de por vida. Glóbulos rojos contienen una proteína alta en hierro llamada hemoglobina. Esta proteína transporta oxígeno de sus pulmones al resto del su cuerpo. Si tiene anemia drepanocítica, la mayoría de sus glóbulos rojos tiene un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina S cambia la forma de sus glóbulos rojos. En lugar de ser blandas y redondas, las células son rígidas y adoptan una forma semilunar (de una hoz). Esta forma hace que les sea más difícil pasar por los pequeños vasos sanguíneos. Las células drepanocíticas son rígidas y pegajosas. Pueden bloquear el riego de sangre a las extremidades y órganos causando dolor y daño a los órganos. Esto puede aumentar el riesgo de infección.

La mayoría del tiempo las células sanguíneas normales duran cerca de 4 meses y están siempre siendo reemplazadas. Los glóbulos rojos normales se parecen a rosquillas sin un orificio en el centro. Se mueven con facilidad a través de los vasos sanguíneos. Los glóbulos anormales son frágiles y sólo duran unas semanas. Es posible que su cuerpo no sea capaz de generar glóbulos rojos nuevos con suficiente rapidez. Esto puede provocar una escasez de glóbulos rojos. Esta escasez de glóbulos rojos se llama anemia.

¿Cuál es la causa?

La anemia drepanocítica se hereda. Los genes están en cada célula de su cuerpo. Contienen la información que indica a su cuerpo cómo desarrollarse y funcionar. Cambios en los genes se pueden pasar de padres a hijos. Si usted ha heredado el gen de ambos de sus padres, es probable que usted tenga la enfermedad. Si usted heredó el gen defectuoso de sólo 1 de sus padres, la mayoría del tiempo usted no tendrá la enfermedad, pero podrá pasar el gen a sus hijos (rasgo drepanocítico).

Las personas de África, Sur o Centroamérica, las islas del Caribe, Turquía, Grecia, Italia, India y Arabia Saudita tienen un alto riesgo de la enfermedad. En EE.UU., la anemia drepanocítica afecta principalmente a las personas afroamericanas y estadounidenses de origen hispano.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas pueden variar de persona en persona y pueden ser de leves a graves. La mayoría de los personas con anemia drepanocítica tienen épocas en las que presentan síntomas y épocas en las que no presentan síntomas. Los síntomas más comunes están relacionados con la anemia y el dolor.

Los síntomas de anemia pueden incluir:

• Sensación de cansancio todo el tiempo
• Falta de aliento, mareo, dolores de cabeza, manos o pies fríos
• Piel más pálida de lo normal
• Ojos o piel amarillentos

Cuando los glóbulos rojos anormales bloquean el riego de sangre y causan síntomas, esto se llama una "crisis.” El síntoma más común de una crisis drepanocítica es el dolor. Por lo general, el dolor se siente en la parte del cuerpo en donde las células drepanocíticas obstruyen el flujo sanguíneo. Las crisis pueden comenzar repentinamente y durar desde unos pocos días a varias semanas. El dolor puede ser de leve a intenso. Aunque no tan común como una crisis, usted también puede tener dolor continuo, que comúnmente se siente en los huesos.

Las crisis de la anemia drepanocítica pueden causar daño a muchos órganos. Daño al bazo puede hacer que sea más fácil contraer una infección y hacer más difícil combatir ciertas infecciones. Los síntomas pueden incluir:

• Fiebre continua superior a 101°F (38.3°C)
• Tos que produce mucosidad
• Vómito
• Diarrea
• Dolor de estómago

¿Cuáles son las complicaciones de la anemia drepanocítica?

Glóbulos rojos anormales pueden causar problemas en cualquier parte su cuerpo. Algunos de los problemas posibles son:

• Infecciones tales como pulmonía o meningitis
• Presión arterial alta en los pulmones que puede causar problemas para respirar y daño al corazón
• El síndrome torácico agudo, que es un problema de pulmón que pone en peligro la vida que causa fiebre, dolor o presión en el pecho, tos o dificultad para respirar.
• Infecciones de riñón o en los huesos
• Cálculos biliares
• Pérdida de la visión causada por daños en los vasos sanguíneos de los ojos
• Daño en las articulaciones de la cadera y el hombro
• Accidente cerebrovascular

Los hombres con la anemia drepanocítica pueden tener erecciones dolorosas, indeseadas que no vuelven a lo normal en un plazo de 4 horas. Con el tiempo, daño a los tejidos del pene, que puede hacer que un hombre tenga problemas para tener una erección.

• Demasiada acumulación de sangre en el bazo
• Llagas dolorosas en las piernas

¿Cómo se diagnostica?

En los Estados Unidos, la anemia drepanocítica en general se diagnostica al nacer con una prueba de detección para recién nacidos.

La anemia drepanocítica se puede diagnosticar antes del nacimiento haciendo un análisis de ADN de las células del bebé. Esto se lleva a cabo mediante:

• Muestra de vellosidades coriónicas (MVC), que toma una pequeña muestra de tejido de la placenta (el tejido que trasporta oxígeno y alimento de la sangre de la madre a la sangre del bebé). Esta prueba generalmente se realiza entre la semana 10 y 13 del embarazo.
• Amniocentesis, que usa una aguja insertada a través del vientre de la madre para hacer una prueba del líquido amniótico que rodea al bebé. Esta prueba se realiza en general entre la semana 15 y 18 del embarazo.

Si nunca le han hecho una prueba de detección de anemia drepanocítica, primero le pueden hacer pruebas para buscar la anemia, los glóbulos rojos en forma de hoz y la hemoglobina anormales.

¿Cómo se trata?

La anemia drepanocítica no tiene una cura común. Tratamientos puede mejorar la anemia y reducir complicaciones. Trasplantes de células madre de sangre y médula ósea pueden ofrecer una cura para un pequeño número de personas.

Si tiene anemia drepanocítica, es muy importante que trabaje con profesionales médicos que tienen experiencia en el tratamiento de la anemia drepanocítica.

Tratamientos pueden incluir:

• Medicamento para el dolor
• Medicamento para tratar de prevenir una crisis drepanocítica. Tomado a diario, este medicamento pueden ser de ayuda para tener menos crisis. También puede hacer que una crisis dure menos.
• Vacunas como la Haemophilus influenzae tipo b, la hepatitis A y B, la gripe, y la vacuna neumocócica para prevenir una infección. Las personas con anemia drepanocítica tienen más probabilidades de sufrir infecciones graves, que van desde la gripe hasta la pulmonía. Las infecciones en sí pueden causar una crisis drepanocítica.
• Transfusiones sanguíneas
• Antibióticos
• Ácido fólico para ayudar a producir glóbulos rojos
• Trasplante de médula ósea
• Se está estudiando la terapia génica como un posible tratamiento para la anemia drepanocítica. La terapia génica añade una versión saludable de un gen de la hemoglobina de las células madre de la sangre.
• Medicamento para quitar el exceso de hierro en su cuerpo. Usted no debe tomar suplementos de hierro si tiene anemia drepanocítica. La anemia drepanocítica no es causada por una falta de hierro en la sangre. Los suplementos de hierro pueden ser dañinos, porque se acumula hierro de más en el cuerpo, lo cual puede causar daño a sus órganos.

¿Cómo puedo cuidarme?

Para tratar de prevenir las crisis drepanocíticas, evite las cosas que disminuyen el oxígeno en la sangre, como:

• Ejercicios enérgicos
• Temperaturas extremas altas o bajas
• Altitud elevada
• Ropa ajustada
• Las cosas que pueden estrechar los vasos sanguíneos tales como:
  • Algunos medicamentos
  • Fumar cigarrillos
  • Las drogas ilegales como la cocaína
• Trate también de evitar la deshidratación. La pérdida de demasiado líquido del cuerpo puede causar drepanocitosis. Su cuerpo puede perder demasiado líquido a causa de:
  • Exceso de sudor
  • Orinar mucho, que puede ocurrir con la diabetes incontrolada o tomando medicamentos diuréticos (pastillas para el agua)
  • Fiebre
  • Vómito o diarrea

Comparta cómo se siente con su equipo de cuidado de salud. Asimismo hablar con un consejero puede ser de ayuda.

Si está considerando quedarse embarazada, hable con su profesional médico sobre cualquier cuidado especial que pueda necesitar para limitar los riesgos para usted y el bebé.

Cumpla con todo el tratamiento recetado por su profesional médico. Pregúntele a su profesional médico:

• Cómo y cuándo le darán los resultados de sus pruebas
• Qué actividades debe evitar y cuándo puede volver a sus actividades normales
• Cómo cuidarse en el hogar
• Ante qué síntomas o problemas tiene que estar alerta y qué hacer si los tiene

Asegúrese de saber cuándo debe regresar a revisión.

¿Cómo puedo ayudar a prevenir la anemia drepanocítica?

Las personas que tienen el gen pueden pasar la enfermedad a sus hijos. Las parejas pueden hacerse la prueba para el gen que causa la anemia drepanocítica. Si uno de ustedes tiene el gen, deberán decidir si quieren tomar el riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos. Puede que usted quiera hablar con un asesor genético si cualquiera de sus parientes tiene anemia drepanocítica.

Para obtener más información, comuníquese con:

• Asociación Estadounidense de Enfermedad Drepanocítica (Sickle Cell Disease Association of America)
  800-421-8453
  http://www.sicklecelldisease.org.
• Centro de Información sobre la Anemia Drepanocítica (Sickle Cell Information Center)
  404-616-3572
  https://scholarblogs.emory.edu/scinfo/patients-families/